Het Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) is een zeldzame, aangeboren aandoening die vooral zichtbaar wordt door overmatige groei bij baby’s en kinderen. Het syndroom is genoemd naar de artsen Beckwith en Wiedemann, die het onafhankelijk van elkaar beschreven. BWS komt naar schatting voor bij 1 op de 13.000 pasgeborenen, al vermoedt men dat het vaker voorkomt vanwege milde of niet-herkende gevallen.
Kinderen met BWS kunnen verschillende kenmerken hebben, zoals een groter geboortegewicht, een opvallend grote tong (macroglossie), navel- of buikwandbreuken, asymmetrie van het lichaam (hemihypertrofie), en een verhoogd risico op bepaalde vormen van kinderkanker, zoals de Wilms-tumor. Niet elk kind heeft alle kenmerken – de verschijnselen verschillen per persoon.
De oorzaak van het syndroom ligt in veranderingen (moleculaire fouten) op chromosoom 11. Deze fouten beïnvloeden de genen die de groei reguleren, wat verklaart waarom kinderen met BWS vaak sneller groeien dan gemiddeld, zeker in de eerste levensjaren.
Hoewel BWS een erfelijke component kan hebben, ontstaat het meestal spontaan. Een vroegtijdige diagnose is belangrijk om het kind goed te kunnen monitoren en begeleiden, vooral vanwege het verhoogde risico op tumoren in de eerste jaren van het leven. Regelmatige controles met echo’s van de buik zijn hierbij standaard.
Met de juiste medische zorg en begeleiding groeien veel kinderen met BWS op tot gezonde volwassenen. Een multidisciplinair team – met onder andere een kinderarts, klinisch geneticus, logopedist en soms een chirurg – begeleidt vaak het traject.
Meer informatie, ervaringen en ondersteuning zijn te vinden op de website www.beckwith-wiedemann.nl, waar ouders en zorgverleners samenkomen om kennis te delen en elkaar te steunen.