Logo BWS wit
Logo BWS wit

Testen en diagnose van BWS

Diagnose en genetische testen

De diagnose Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gesteld op basis van fysieke kenmerken en genetische tests. Niet alle kinderen met BWS vertonen dezelfde kenmerken, waardoor genetische screening vaak nodig is.

Diagnostische methoden

Klinische beoordeling

Evaluatie van uiterlijke kenmerken en medische geschiedenis.

Genetische tests

Bloedonderzoek of weefselafname om afwijkingen in chromosoom 11p15 te detecteren.

Beeldvorming

Zoals echografie, om vergrote organen of tumoren te controleren.
Een vroegtijdige diagnose helpt bij het opstellen van een behandelplan en monitoring van kankerrisico’s.
Logo BWS wit
© Beckwith-Wiedemann Syndroom