Logo BWS wit
Logo BWS wit

Kenmerken en symtomen BWS

Jouw kind is uniek

De onderstaande symptomen kunnen bij jouw kind voorkomen, maar dat hoeft niet. Elk kind is uniek en veel meer dan een diagnose. We begrijpen dat het lezen over mogelijke symptomen soms voelt alsof de nadruk alleen op beperkingen ligt, maar dat is absoluut niet de bedoeling.

Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast, creatief en een echte doorzetter. Deze eigenschappen maken jouw kind speciaal en zijn niet terug te vinden in een lijst met medische kenmerken.

Zie de onderstaande informatie daarom als een hulpmiddel om beter te begrijpen wat er speelt als jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Het kan ouders en hulpverleners ondersteunen bij het vinden van mogelijke verklaringen en passende zorg. Maar boven alles: blijf je kind zien als het prachtige, unieke mens dat het is.

Variatie in symptomen

De symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom verschillen sterk per kind, zowel in aantal als in ernst. Van tevoren is niet te voorspellen welke symptomen zich zullen voordoen. Geen enkel kind zal alle onderstaande kenmerken tegelijk hebben.

Kenmerken en symtomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Zwangerschap en geboorte

Sommige moeders hebben meer vruchtwater, een dikkere placenta en een bredere navelstreng.

Veel kinderen met het Beckwith-Wiedemann syndroom worden voor de 37e week geboren.

Vaak boven 4 kg, zelfs bij vroeggeboorte.

Baby’s met het Beckwith-Wiedemann syndroom hebben vaak een grotere ruimte tussen de schedelbotten.

 

Direct na de geboorte

(hypoglykemie) – 30-50% van de baby's heeft na de geboorte een te lage bloedsuiker, wat bleekheid en trillen kan veroorzaken.

Stroperig bloed kan ademhalingsproblemen en een blauwe verkleuring van de huid veroorzaken.

(macroglossie) – Kan invloed hebben op ademhaling, voeding en spraak.

Door de grote tong drinken baby's soms langzaam of laten ze de borst of speen vaak los.

80% van de kinderen met BWS heeft een navelbreuk of een uitstulping van organen bij de navel.

De grote tong kan ademhalingsproblemen veroorzaken.

Groeikenmerken

Groeien sneller dan leeftijdsgenoten, vooral tot 6-8 jaar.

De botten van kinderen met het Beckwith-Wiedemann syndroom rijpen sneller dan gemiddeld.

(hemihypertrofie) – Één kant van het lichaam of een lichaamsdeel is groter dan de andere.

Ontwikkeling en gedrag

De meeste kinderen ontwikkelen zich normaal qua kruipen, staan, lopen en praten.

De grote tong maakt klanken zoals 'b', 'm' en 'p' lastiger.

Komt vaker voor, wat kan leiden tot concentratieproblemen en bewegingsdrang.

Sommige kinderen zijn meer in zichzelf gekeerd en hebben een sterke behoefte aan structuur.

(Slaapproblemen) – Tijdelijke ademstops tijdens de slaap, wat kan leiden tot vermoeidheid en hoofdpijn.

Uiterlijke kenmerken

Horizontale lijntjes of putjes in de oorlellen.

Een breed voorhoofd, grote onderkaak en opvallende ogen. Vaak wordt het gezicht minder grof bij het ouder worden.

Zowel bij jongens als meisjes groter dan gemiddeld.

Komt vaker voor bij jongens.

Soms aanwezig in het gezicht of op andere delen van het lichaam.

Moeite met mondsluiting door de grote tong.

Medische kenmerken

Bij sommige vormen van het Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) hebben kinderen een verhoogd risico op tumoren, met name Wilms’ tumor (nierkanker) en hepatoblastoom (leverkanker). In deze gevallen worden regelmatige controles aanbevolen om tumoren vroegtijdig op te sporen.

Sommige kinderen hebben gehoorverlies door vastgegroeide gehoorsbeentjes.

Overbeet of wijder staande tanden door de grote tong.

Lever, milt, alvleesklier, bijnieren en nieren kunnen groter zijn dan normaal, wat een bollere buik kan geven.

Verhoogd calciumverlies in de urine, dubbel aangelegd nierstelsel of cystes.

Meestal zonder klachten, maar soms leidt het tot vermoeidheid of kortademigheid.

Een spleetje in de lip of het gehemelte.

Logo BWS wit
© Beckwith-Wiedemann Syndroom