Logo BWS wit
Logo BWS wit

Behandelingen voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Behandeling en betrokken specialisten

Het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) is een genetische aandoening die verschillende lichamelijke systemen kan beïnvloeden. Hoewel er geen genezing is, richt de behandeling zich op het verminderen van symptomen en het beheren van gezondheidsrisico’s. Een multidisciplinaire aanpak is essentieel om de gezondheid en ontwikkeling van een kind met BWS te optimaliseren.

Medische zorg bij BWS

Kankerscreening

Regelmatige controles op tumoren zoals Wilms-tumor (nieren) en hepatoblastoom (lever), vanwege het verhoogde risico bij kinderen met BWS.

Chirurgie

Chirurgie kan nodig zijn voor macroglossie om ademhalings-, voedings- en spraakproblemen te verhelpen, en voor buikwandafwijkingen zoals omphalocele.

Orthopedische behandelingen

Aanpassingen en operaties om beenlengteverschillen te corrigeren.

Endocrinologische zorg

Behandeling en monitoring van hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel), vooral kort na de geboorte.

Multidisciplinaire zorg: betrokken specialisten

Naast de bovengenoemde medische behandelingen werken verschillende specialisten samen om een kind met BWS de best mogelijke zorg te bieden.
Deze multidisciplinaire aanpak helpt bij het beheersen van symptomen en het bevorderen van een optimale ontwikkeling.
Hieronder volgt een overzicht van de disciplines en hun rol:

KNO-arts

  • Behandelt schisis (lip- en/of gehemeltespleet) en gehoorproblemen.
  • Ondersteunt bij ademhalingsproblemen door een vergrote tong en obstructief slaapapneu (OSAS).

Uroloog

  • Controleert en behandelt niet-ingedaalde testes bij jongens met BWS.
  • Beoordeelt en behandelt eventuele urologische afwijkingen bij meisjes met BWS, zoals urineweginfecties of anatomische afwijkingen.

Fysiotherapeut

  • Helpt bij motorische ontwikkelingsachterstanden en asymmetrische groei.
  • Werkt aan het verbeteren van spierkracht, coördinatie en mobiliteit.

Ergotherapeut

  • Ondersteunt kinderen bij het ontwikkelen van dagelijkse vaardigheden, vooral als asymmetrie de zelfstandigheid beïnvloedt.
  • Biedt hulpmiddelen en aanpassingen om activiteiten gemakkelijker uit te voeren.

Preverbale logopedist

  • Helpt bij eet- en drinkproblemen, vaak veroorzaakt door macroglossie.
  • Werkt samen met voedingsspecialisten om veilige voedingsstrategieën te ontwikkelen.

Logopedist

  • Ondersteunt spraak- en taalontwikkeling, met name als tonggrootte of orale afwijkingen articulatie beïnvloeden.

Plastisch chirurg

  • Voert chirurgische tongreducties uit.
  • Corrigeert buikwanddefecten zoals omphalocele.

Cardioloog

  • Controleert op hartafwijkingen en een verdikte hartspier.
  • Voert echocardiografieën en andere onderzoeken uit om de hartfunctie te bewaken.

Longarts

  • Behandelt ademhalingsproblemen, bijvoorbeeld bij vroeggeboorte.
  • Werkt samen met andere specialisten bij ernstige luchtwegproblemen.

Neuroloog

  • Onderzoekt mogelijke neurologische afwijkingen of ontwikkelingsvertragingen.
  • Beoordeelt of extra ondersteuning nodig is op het gebied van motoriek en cognitieve ontwikkeling.

Maag-, lever- en darmchirurg

  • Voert chirurgische correcties uit bij gastro-intestinale afwijkingen zoals omphalocele.
  • Werkt samen met diëtisten voor voedingsbeheer bij kinderen met spijsverteringsproblemen.

Klinisch geneticus

  • Onderzoekt genetische varianten en adviseert over erfelijkheidsrisico’s.
  • Biedt begeleiding aan families over de genetische aspecten van BWS.

BWS-specialist

  • Coördineert de algehele zorg en zorgt voor een geïntegreerde behandelaanpak.
  • Zorgt ervoor dat alle specialisten samenwerken om een gepersonaliseerd behandelplan te ontwikkelen.

Oncoloog

  • Voert regelmatige screenings uit en behandelt indien nodig tumoren.
  • Adviseert over vroege opsporing en preventieve maatregelen bij tumorvorming.
Logo BWS wit
© Beckwith-Wiedemann Syndroom