Logo BWS wit
Logo BWS wit

Over het Beckwith-Wiedemann syndroom

Wat is het Beckwith-Wiedemann syndroom?

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een genetische aandoening die zich doorgaans kenmerkt door overmatige groei. De ernst van de symptomen verschilt per kind, waarbij de meeste gevallen al bij de geboorte worden vastgesteld. Sommige kinderen hebben slechts een milde afwijking, zoals hemihypertrofie (asymmetrische groei van een lichaamsdeel), terwijl anderen meerdere kenmerken vertonen. BWS komt voor bij ongeveer 1 op de 11.000 geboorten en treft jongens en meisjes in gelijke mate.

Kenmerken en symptomen

Kinderen met BWS kunnen verschillende kenmerken vertonen, zoals macrosomie (grote lichaamslengte en -gewicht), hemihypertrofie, een dikke tong bij baby's (macroglossie) en een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker.

Kenmerken en symtomen

Snelle groei

Bij de geboorte zijn kinderen met BWS vaak groter en zwaarder dan gemiddeld.

Dikke tong

Een vergrote tong (macroglossie) kan ademhalen, eten en spreken bemoeilijken.

Buikwandafwijkingen

Navelbreuk of omfalocele (uitstulping van buikorganen) komt vaak voor.

Hemihypertrofie

Ongelijke groei van lichaamsdelen, waardoor asymmetrie ontstaat.

Oorzaken

BWS wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in chromosoom 11 (11p15), die de groeicontrole verstoren. De meeste gevallen ontstaan spontaan zonder familiegeschiedenis, terwijl een klein deel erfelijk is.

Diagnose en genetische testen

De diagnose wordt gesteld op basis van klinische kenmerken en kan worden bevestigd met genetische tests. Hemihypertrofie kan een op zichzelf staande aandoening zijn of een kenmerk van BWS, waardoor genetische evaluatie belangrijk is.

Kans op tumorvarianten

Niet alle kinderen met het Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) hebben een verhoogde kans op tumoren. Bij sommige vormen van BWS is er echter wél een verhoogd risico op bepaalde tumorsoorten, zoals Wilms’ tumor en hepatoblastoom. De geschatte kans daarop ligt tussen de 5 en 10%, afhankelijk van de genetische oorzaak van het syndroom.

Behandelingen

Hoewel er geen genezing voor BWS bestaat, zijn er behandelingen om symptomen te beheersen en gezondheidsrisico’s te minimaliseren. Dit omvat regelmatige kankerscreening, chirurgie voor bepaalde fysieke kenmerken en specialistische zorg.

Vooruitzichten

De vooruitzichten voor mensen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom of geïsoleerde hemihypertrofie zijn over het algemeen goed. Veel kenmerken vervagen met de tijd en de groei stabiliseert. In de meeste gevallen kunnen zij een normaal en gezond leven leiden.
Logo BWS wit
© Beckwith-Wiedemann Syndroom